Una cosa che molte persone sembrano non capire riguardo alla selezione degli embrioni è che le previsioni sono probabilistiche. Quando un'azienda afferma che un embrione ha +10 IQ, ciò che intende è che l'IQ ATTESO dell'embrione è di 10 punti superiore a quello dei suoi fratelli. Ma potrebbe non essere effettivamente più intelligente di 10 punti IQ rispetto ai suoi fratelli. Infatti, potrebbe essere anche meno intelligente! I predittori di IQ non riescono ancora a catturare tutti gli effetti genetici sull'IQ, e anche quando ci riescono, l'ambiente ha comunque un impatto abbastanza grande sull'intelligenza! Quindi, per motivi sia genetici che non genetici, l'embrione selezionato non è affatto garantito per essere più intelligente dei genitori. Quindi, la selezione degli embrioni è inutile? No! Può infatti aumentare l'IQ atteso di circa 4-10 punti! Ma stai comunque lanciando i dadi. Il modo migliore per pensare a cosa stia facendo la selezione degli embrioni è che sta spostando e restringendo la distribuzione dei risultati attesi per alcune caratteristiche. Ecco un grafico che mostra la distribuzione dei risultati di IQ per un embrione medio e uno con un IQ previsto di +10 punti: Nota che parte della distribuzione verde si trova al di sotto di 100! C'è ancora una probabilità del ~14% che l'embrione selezionato risulti meno intelligente della media. Questo vale per la maggior parte delle caratteristiche. Ci sono alcune eccezioni come il Diabete di Tipo 1, dove la caratteristica è così fortemente genetica e i predittori sono così buoni che c'è pochissima incertezza riguardo al rischio di un embrione. Ma per la maggior parte, la selezione degli embrioni sta ancora solo inclinando le probabilità a favore di tuo figlio invece di garantire un qualsiasi tipo di risultato.

La parte più divertente di tutto questo scandalo di Nucleus Genomics è scoprire che sono stati citati in giudizio per aver chiesto al loro nuovo CCO di violare i segreti commerciali tramite il suo vecchio indirizzo email aziendale.

Se qualcuno sta pensando di fare uno screening embrionale poligenico e si sta chiedendo con quale azienda andare, ecco una semplice panoramica dei quattro principali attori nel settore e i vantaggi e svantaggi di ciascuno: Orchid è piuttosto costosa (letteralmente $2500/embrione), ma poiché eseguono il sequenziamento dell'intero genoma degli embrioni, possono rilevare mutazioni de novo negli embrioni, che sono una delle principali cause di alcune delle peggiori malattie dello sviluppo come l'autismo non verbale e gravi disabilità di apprendimento. Orchid è l'unica che può farlo in questo momento, quindi questa è la loro principale "caratteristica vincente". La prevalenza di questi problemi è piuttosto bassa, quindi stai pagando molto per evitare un esito molto raro (penso che circa lo 0,3% degli embrioni abbia un problema serio causato da una mutazione de novo, e la maggior parte di questi non è così grave come l'autismo non verbale). Ma se hai i soldi, probabilmente ne vale la pena. Ho sentito alcune aneddoti su Orchid che impiega molto tempo per restituire i risultati dei test e ha alcuni problemi con embrioni sottobiopsi o che restituiscono "nessun risultato", ma questo si basa su un campione molto piccolo, quindi è difficile dire se sia un problema reale. Genomic Prediction è super solida, ma sono così scarsi nel marketing che la maggior parte delle persone non sa che esistono. Probabilmente hanno i migliori predittori per gli asiatici orientali in questo momento (almeno per il rischio di malattia), e hanno costantemente alcuni dei tassi di nessun risultato più bassi disponibili. Sono anche molto convenienti, quindi se il prezzo di $2500/embrione di Orchid o la tariffa fissa di $25.000-$50.000 di Herasight è fuori dalla tua portata, il prezzo di Genomic Prediction di circa $500/embrione è piuttosto ovvio. Inoltre, i loro tassi di nessun risultato sono abbastanza bassi (penso <3% nella maggior parte delle cliniche). Herasight ha il miglior predittore di IQ di gran lunga (probabilmente circa 2,5 volte migliore di Nucleus), e i loro predittori di malattia sono probabilmente buoni o migliori degli altri due, anche se è davvero difficile fare confronti diretti perché non ci sono benchmark standard. Ho anche sentito molte buone storie sul loro servizio clienti da persone che li hanno utilizzati. Un mio ex cliente ha avuto alcuni embrioni che hanno analizzato con Orchid che non hanno superato i loro controlli QC interni, quindi hanno dato loro uno stato di aneuploidia ma si sono rifiutati di rilasciare i dati grezzi. Herasight è stata in grado di ottenere effettivamente i dati grezzi e fare un'analisi personalizzata per salvare l'embrione. Ho sentito circa una mezza dozzina di storie simili a questo punto. Nucleus probabilmente ha predittori di malattia accettabili per le condizioni che hanno mostrato nel loro whitepaper, ma sono stati così disonesti su così tante cose che è difficile sapere quali delle loro affermazioni credere. È possibile che l'analisi di Herasight dei loro predittori sia di parte, ma a meno che non sia una completa fabbricazione, Nucleus ha praticamente frodato tutti i loro clienti per mezzo decennio. Voglio dire... guarda questo grafico. Hai mai visto un grafico così dannoso? Letteralmente l'unico predittore che corrisponde al rapporto è quello per la schizofrenia. Circa la metà di essi fondamentalmente non funziona affatto. A loro merito, penso che siano migliorati nell'ultimo anno. Penso che i "refusi" nel loro whitepaper fossero per lo più problemi minori che probabilmente erano il risultato di averlo affrettato dopo che Herasight ha rilasciato un attacco ai loro test esistenti per adulti. Ma è solo un po' difficile vedere come potrei mai raccomandarli a qualcuno, specialmente quando stanno ANCORA facendo affermazioni non supportate come quella che Sichuan Mala e Cremieux sono "compromessi" quando non hanno alcun interesse finanziario. Se hai soldi illimitati, il miglior possibile approccio è utilizzare Orchid per la biopsia e il sequenziamento dell'intero genoma e Herasight per l'analisi post-vendita. Questo ti darebbe un PGT-A di alta qualità che non scarta un sacco di embrioni viabili, rilevamento di mutazioni de novo che solo Orchid può fornire, e i migliori predittori poligenici per malattie e tratti non malattia da Herasight. Personalmente non ho soldi illimitati, quindi il mio piano è di fare un sacco di cicli attraverso CNY Fertility, ordinare farmaci IVF da un rivenditore di peptidi cinese del mercato grigio per il 5% del costo abituale, fare recupero e monitoraggio remoto nella mia città natale, volare in Colorado per il recupero degli ovuli e utilizzare Herasight per l'analisi post-vendita. Con cinque cicli di recupero degli ovuli e uno sconto da Herasight (di cui ho sentito che forniscono ad alcuni clienti che danno testimonianze e altre cose), costerebbe circa $76.000. Ho creato un piccolo strumento per le persone per stimare i propri costi utilizzando la mia strategia che puoi usare qui: