Hôm nay tại @ScienceMagazine, chúng tôi báo cáo một công nghệ chỉnh sửa DNA mới cho phép viết liền mạch những thay đổi lớn vào đúng vị trí trong bộ gen người. Lý do chỉnh sửa gen chưa biến đổi sức khỏe con người là vì các công nghệ chỉnh sửa gen hiện tại như CRISPR rất hạn chế. Vấn đề với CRISPR là nó cắt DNA của bạn, và sau đó hy vọng rằng việc sửa chữa DNA tế bào không đáng tin cậy sẽ thực hiện chỉnh sửa mong muốn. @geochurch nổi tiếng gọi đó là sự phá hoại bộ gen. Các phiên bản chính xác hơn của CRISPR chỉ chỉnh sửa ít hơn 100 base - thường chỉ một base duy nhất. Do đó, nó không phù hợp để thực hiện những thay đổi lớn một cách an toàn. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh không phải là kết quả của đột biến ở một vị trí. Thay vào đó, nguyên nhân của chúng phân bố khắp 3 tỷ cặp base trong bộ gen. Chúng tôi đã tìm thấy RNA cầu nối trong "gen nhảy" của vi khuẩn cho phép chúng tôi thực hiện những thay đổi an toàn và tùy ý (chèn, cắt ra, hoặc đảo ngược) đến mọi nucleotide trong (tối đa) một chuỗi 1 triệu bp trong DNA của bạn. Trong bài báo, chúng tôi cho thấy rằng chúng tôi có thể sửa chữa các lặp DNA gây bệnh gây ra bệnh Friedreich's ataxia (một bệnh thần kinh hiếm gặp). Cách tiếp cận tương tự có thể được áp dụng cho bệnh Huntington và các rối loạn mở rộng lặp khác. Tại @arcinstitute, chúng tôi đang làm việc hướng tới một máy Turing hoàn chỉnh cho sinh học. Evo, mô hình nền tảng DNA của chúng tôi, giúp chúng tôi thiết kế các chuỗi DNA khỏe mạnh tối ưu. Và tái tổ hợp Bridge cho chúng tôi khả năng viết liền mạch những thay đổi này vào đúng vị trí trong bộ gen. Công việc này là một sự hợp tác tuyệt vời với người đồng sáng lập @arcinstitute của tôi @SKonermann và được dẫn dắt bởi @ntperry13 không biết mệt mỏi, cùng với đội ngũ chỉnh sửa cầu nối tuyệt vời của chúng tôi: @BartieLiam @dhruvakatrekar @Gabogonzalez515 @mgdurrant @james_jw_pai @AlisonFanton Juliana Martins Masa Hiraizumi @chiaroscurale @hnisimasu