Nếu ai đó đang nghĩ đến việc thực hiện sàng lọc phôi đa gen và đang tự hỏi nên chọn công ty nào, đây là một cái nhìn đơn giản về bốn công ty chính trong lĩnh vực này và những ưu điểm cũng như nhược điểm của từng công ty: Orchid thì khá đắt (thực sự là 2500 đô la/phôi), nhưng vì họ thực hiện giải trình tự toàn bộ gen của phôi, họ có thể phát hiện các đột biến de novo trong phôi, đây là nguyên nhân chính gây ra một số bệnh phát triển tồi tệ nhất như tự kỷ không lời và khuyết tật học tập nghiêm trọng. Orchid là công ty duy nhất có thể làm điều này vào thời điểm hiện tại, vì vậy đây là "tính năng nổi bật" chính của họ. Tỷ lệ xuất hiện của những vấn đề này là khá thấp, vì vậy bạn đang trả rất nhiều tiền để ngăn chặn một kết quả rất hiếm (tôi nghĩ khoảng 0,3% phôi có vấn đề nghiêm trọng do đột biến de novo, và hầu hết trong số đó không nghiêm trọng như tự kỷ không lời). Nhưng nếu bạn có tiền, có lẽ nó đáng giá. Tôi đã nghe một số giai thoại về việc Orchid mất rất nhiều thời gian để trả kết quả xét nghiệm và gặp một số vấn đề với việc phôi bị sinh thiết không đủ hoặc trả về "không có kết quả", nhưng điều đó dựa trên một mẫu rất nhỏ nên khó để biết liệu đó có phải là vấn đề thực sự hay không. Genomic Prediction thì rất vững chắc, nhưng họ lại rất kém trong việc tiếp thị đến nỗi hầu hết mọi người không biết họ tồn tại. Họ có thể có những dự đoán tốt nhất cho người Đông Á vào thời điểm hiện tại (ít nhất là về nguy cơ bệnh tật), và họ liên tục có một trong những tỷ lệ không có kết quả thấp nhất. Họ cũng rất phải chăng, vì vậy nếu mức giá 2500 đô la/phôi của Orchid hoặc mức phí cố định 25.000-50.000 đô la của Herasight nằm ngoài khả năng của bạn, mức giá khoảng 500 đô la/phôi của Genomic Prediction là một lựa chọn hợp lý. Ngoài ra, tỷ lệ không có kết quả của họ cũng khá thấp (tôi nghĩ <3% tại hầu hết các phòng khám). Herasight có dự đoán IQ tốt nhất mà không ai sánh kịp (có lẽ tốt hơn khoảng 2,5 lần so với Nucleus), và các dự đoán bệnh tật của họ có lẽ cũng tốt hoặc tốt hơn so với hai công ty kia, mặc dù thực sự rất khó để thực hiện so sánh trực tiếp vì không có tiêu chuẩn chuẩn hóa. Tôi cũng đã nghe nhiều câu chuyện tốt về dịch vụ khách hàng của họ từ những người đã sử dụng dịch vụ. Một khách hàng cũ của tôi đã có một số phôi mà họ phân tích với Orchid không vượt qua các kiểm tra QC nội bộ của họ, vì vậy họ đã cung cấp trạng thái bất thường nhiễm sắc thể nhưng từ chối phát hành dữ liệu thô. Herasight đã có thể thực sự lấy dữ liệu thô và thực hiện một phân tích tùy chỉnh để cứu vãn phôi. Tôi đã nghe về khoảng nửa tá câu chuyện như vậy đến thời điểm này. Nucleus có thể có các dự đoán bệnh tật ổn cho các điều kiện mà họ đã trình bày trong tài liệu trắng của họ, nhưng họ đã không trung thực về rất nhiều điều nên khó để biết điều nào trong số các tuyên bố của họ là đáng tin cậy. Có thể phân tích của Herasight về các dự đoán của họ có thiên lệch, nhưng trừ khi đó là một sự bịa đặt hoàn toàn, Nucleus về cơ bản đã lừa dối tất cả khách hàng của họ trong nửa thập kỷ qua. Ý tôi là... hãy nhìn vào biểu đồ này. Bạn đã bao giờ thấy một biểu đồ nào gây sốc như vậy chưa? Thực sự, dự đoán duy nhất khớp với báo cáo là dự đoán cho Schizophrenia. Khoảng một nửa trong số đó cơ bản là không hoạt động chút nào. Để công bằng, tôi nghĩ họ đã cải thiện hơn trong năm qua. Tôi nghĩ rằng những "lỗi chính tả" trong tài liệu trắng của họ chủ yếu là những vấn đề nhỏ có thể là kết quả của việc vội vàng phát hành sau khi Herasight công bố một bài viết chỉ trích các xét nghiệm hiện có của họ cho người lớn. Nhưng thật khó để thấy cách nào tôi có thể giới thiệu họ cho ai đó, đặc biệt là khi họ VẪN đưa ra những tuyên bố không có cơ sở như rằng Sichuan Mala và Cremieux là "bị xâm phạm" khi họ không có lợi ích tài chính. Nếu bạn có tiền không giới hạn, con đường tốt nhất có thể là sử dụng Orchid cho sinh thiết và giải trình tự toàn bộ gen và Herasight cho phân tích sau thị trường. Điều đó sẽ mang lại cho bạn PGT-A chất lượng cao mà không loại bỏ một đống phôi khả thi, phát hiện đột biến de novo mà chỉ Orchid mới có thể cung cấp, và những dự đoán đa gen tốt nhất cho các đặc điểm bệnh tật và không bệnh tật từ Herasight. Cá nhân tôi không có tiền không giới hạn nên kế hoạch của tôi là thực hiện một loạt các vòng qua CNY Fertility, đặt thuốc IVF từ một nhà cung cấp peptide Trung Quốc trên thị trường xám với giá 5% so với chi phí thông thường, thực hiện thu thập và giám sát từ xa tại thành phố quê hương của tôi, bay đến Colorado để thu thập trứng, và sử dụng Herasight cho phân tích sau thị trường. Với năm vòng thu thập trứng và một khoản giảm giá từ Herasight (mà tôi đã nghe họ cung cấp cho một số khách hàng cung cấp lời chứng và những thứ khác), tổng chi phí sẽ khoảng 76.000 đô la. Tôi đã tạo một công cụ nhỏ để mọi người ước tính chi phí của riêng họ bằng cách sử dụng chiến lược của tôi mà bạn có thể sử dụng ở đây: