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Si alguien está pensando en realizar cribado poligénico de embriones y se pregunta a qué empresa debería elegir, aquí tienes un desglose sencillo de los cuatro principales actores en este sector y las ventajas y desventajas de cada una:
Orchid es bastante cara (literalmente 2500 dólares por embrión), pero como hacen secuenciación del genoma completo de embriones, pueden detectar mutaciones de novo en embriones, que son una causa principal de algunas de las peores enfermedades del desarrollo como el autismo no verbal y las dificultades de aprendizaje graves. Orchid es la única que puede hacer esto ahora mismo, así que esta es su principal "característica asesina".
La prevalencia de estos problemas es bastante baja, así que pagas mucho para evitar un resultado muy raro (creo que algo así como el 0,3% de los embriones tienen un problema serio causado por una mutación de novo, y la mayoría no son tan graves como el autismo no verbal). Pero si tienes dinero, probablemente merezca la pena.
He oído algunas anécdotas de que Orchid tarda mucho en dar resultados y tiene problemas con embriones subbiopsiados o que no dan resultados, pero eso se basa en una muestra muy pequeña, así que es difícil saber si es un problema real.
Genomic Prediction es muy sólida, pero son tan malos en marketing que la mayoría de la gente ni siquiera sabe que existen. Probablemente tengan los mejores predictores para asiáticos orientales ahora mismo (al menos en cuanto al riesgo de enfermedad), y consistentemente tienen algunas de las tasas más bajas de no resultado disponibles. Además, son muy asequibles, así que si el precio de 2500 dólares por embrión de Orchid o la tarifa fija de Herasight de 25.000 a 50.000 dólares está fuera de tu rango, el precio de ~500 dólares por embrión de Genomic Prediction es una decisión obvia. Además, sus tasas de no resultados son bastante bajas (creo que <3% en la mayoría de las clínicas).
Herasight tiene, con diferencia, el mejor predictor de CI (probablemente unas 2,5 veces mejor que Nucleus), y sus predictores de enfermedades probablemente sean tan buenos o mejores que los otros dos, aunque en realidad es bastante difícil hacer comparaciones directas porque no existen referencias estándar. También he escuchado muchas buenas historias sobre su atención al cliente de personas que los han utilizado. Un antiguo cliente mío tenía unos embriones que analizó con Orchid y que no pasaron sus controles internos de control de calidad, así que les dieron estado de aneuploidía pero se negaron a publicar los datos en bruto. Herasight pudo obtener los datos en bruto y hacer algunos análisis personalizados para salvar el embrión. A estas alturas he escuchado como media docena de historias así.
Probablemente Nucleus tiene predictores aceptables de enfermedades para las condiciones que describieron en su whitepaper, pero han sido tan deshonestos en tantas cosas que es difícil saber en cuál de sus afirmaciones creer. Es posible que el análisis de Herasight sobre sus predictores esté sesgado, pero a menos que sea una completa invención, Nucleus básicamente ha estado estafando a todos sus clientes durante medio decenio.
Quiero decir... Mira este gráfico. ¿Has visto alguna vez un gráfico tan condenatorio? Literalmente, el único predictor que coincide con el informe es el de la esquizofrenia. Aproximadamente la mitad de ellos básicamente no funcionan en absoluto.
Para su crédito, creo que han mejorado en el último año. Creo que los "errores tipográficos" en su whitepaper fueron en su mayoría problemas menores que probablemente fueron consecuencia de lanzarlo apresuradamente después de que Herasight publicara una retirada de sus pruebas existentes para adultos. Pero es un poco difícil ver cómo podría recomendarlos a alguien, especialmente cuando SIGUEN haciendo afirmaciones sin fundamento como que Sichuan Mala y Cremieux están "comprometidos" cuando no tienen ningún interés financiero.
Si tienes dinero ilimitado, la mejor opción es usar Orchid para la biopsia y la secuenciación del genoma completo, y Herasight para el análisis aftermarket. Eso te daría PGT-A de alta calidad que no descarta un montón de embriones viables, detección de mutaciones de novo que solo la orquídea puede proporcionar, y los mejores predictores poligénicos para rasgos de enfermedades y no enfermedades de Herasight.
Personalmente no tengo dinero ilimitado, así que mi plan es hacer varias rondas a través de CNY Fertility, pedir medicamentos para FIV a un distribuidor chino de péptidos del mercado gris por un 5% del coste habitual, hacer extracciones y monitorización remotas en mi ciudad natal, volar a Colorado para la extracción de óvulos y usar Herasight para el análisis aftermarket. Con cinco rondas de extracción de óvulos y un descuento de Herasight (que he oído que ofrecen a algunos clientes que dan testimonios y otras cosas), eso costaría unos 76.000 dólares.
He creado una pequeña herramienta para que la gente estime sus propios costes usando mi estrategia que puedes usar aquí:

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