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多遺伝子胚スクリーニングを検討していてどの会社を選ぶべきか迷っている方のために、この分野の主要4社とその利点・欠点を簡単にまとめました。
Orchidはかなり高価で(1個あたり2500ドル)、胚の全ゲノムシーケンスを行うため、胚の新たに変異を検出できます。これは非言語自閉症や重度の学習障害のような最悪の発達疾患の主要な原因の一つです。今のところこれをできるのはオーキッドだけなので、これが彼らの主な「キラー機能」です。
これらの問題の発生率はかなり低いため、非常に稀な結果を避けるために多くの費用を払っていることになります(胚のうち約0.3%が新生変異による深刻な問題を抱えており、その多くは非言語自閉症ほど深刻ではありません)。でもお金があるなら、きっと価値はあると思います。
Orchidが検査結果の返答に非常に時間がかかったり、胚の生検不足や「結果なし」と出る問題があったという話を聞いたことがありますが、これはサンプル数が非常に少ないため、本当に問題かどうか判断が難しいです。
Genomic Predictionは非常に堅実ですが、マーケティングがあまりに苦手で、ほとんどの人は存在を知りません。彼らはおそらく現在、東アジア人に対して(少なくとも病気リスクに関して)最も優れた予測因子を持っており、常に無結果率の低い部類に入っています。また、非常に手頃な価格なので、Orchidの胚あたり2500ドルやHerasightの2万5千〜5万ドルの固定料金が負担に合わなければ、Genomic Predictionの胚あたり約500ドルの価格設定は迷うまでもありません。また、結果なし率はかなり低いです(ほとんどのクリニックでは<3%だと思います)。
Herasightは圧倒的に優れたIQ予測因子を持っており(おそらくNucleusの約2.5倍)、病気予測因子も他の2つと同等かそれ以上に優れていると思いますが、標準的なベンチマークがないため直接比較はかなり難しいです。また、利用者からカスタマーサービスの良い話をたくさん聞いています。私の元顧客の一人は、Orchidで分析した胚が内部のQCチェックに合格しなかったため、染色体異常の状態を付与されましたが、生データの公開を拒否されました。ヘラサイトは実際に生データを入手し、胚を救うためにカスタム解析を行うことができました。今のところ、そういう話を6件くらい聞いています。
Nucleusはホワイトペーパーで示した疾患に対してまずまずの疾患予測因子を持っているかもしれませんが、多くのことについてあまりにも不誠実で、どの主張を信じるべきか判断が難しいです。Herasightの予測分析に偏りがある可能性もありますが、完全な捏造でない限り、Nucleusは基本的に5年間にわたり全ての顧客を騙し続けてきました。
私が言いたいのは。。。このチャートを見てください。これほど決定的なグラフを見たことがあるか?報告書に一致する唯一の予測因子は統合失調症のものだけです。そのうち約半分はほとんど動作しません。
彼らの評価は、この1年で良くなっていると思います。ホワイトペーパーの「タイプミス」は主に軽微な問題で、Herasightが成人向けの既存テストの削除を公開した後に急いでリリースした結果だと思います。しかし、彼らがまだ「四川マラやクレミューは「損なわれている」といった根拠のない主張をしているのに、彼らに推薦するのは少し難しいです。
予算が無限なら、生検や全ゲノムシーケンスにはOrchid、アフターマーケット分析にはHerasightを使うのが最善です。そうすれば、多くの生存可能な胚を廃棄しない高品質なPGT-A、Orchidだけが提供できるde novo突然変異検出、そしてHerasightの病気および非疾患特性の最良の多遺伝子予測因子が得られます。
私自身は無制限のお金ではないので、CNY Fertilityを何度も回り、グレーマーケットの中国ペプチド販売店から通常の5%でIVF薬を注文し、地元で遠隔採取とモニタリングを行い、コロラド州に飛びて採卵し、Herasightでアフターマーケット分析を行う予定です。卵子採卵を5回分と、Herasightからの割引(推薦文などを書くお客様に割引があると聞いています)を含めると、約76,000ドルかかります。
私の戦略を使って、自分でコストを見積もれるように小さなツールを作りました。こちらで使えます:

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