Si alguien está pensando en hacer un cribado embrionario poligénico y se pregunta con qué empresa debería ir, aquí hay un desglose simple de los cuatro principales actores en el espacio y las ventajas y desventajas de cada uno: Orchid es bastante caro (literalmente $2500/embrión), pero como realizan secuenciación del genoma completo de los embriones, pueden detectar mutaciones de novo en los embriones, que son una de las principales causas de algunas de las peores enfermedades del desarrollo, como el autismo no verbal y discapacidades severas de aprendizaje. Orchid es el único que puede hacer esto en este momento, así que esta es su principal "característica destacada". La prevalencia de estos problemas es bastante baja, así que estás pagando mucho para evitar un resultado muy raro (creo que algo así como el 0.3% de los embriones tienen un problema serio causado por una mutación de novo, y la mayoría de esos no son tan graves como el autismo no verbal). Pero si tienes el dinero, probablemente valga la pena. He escuchado algunas anécdotas de que Orchid tarda mucho en devolver los resultados de las pruebas y tiene algunos problemas con embriones que fueron subbiopsiados o que devolvieron "sin resultado", pero eso se basa en un tamaño de muestra muy pequeño, así que es difícil saber si es un problema real. Genomic Prediction es muy sólido, pero son tan malos en marketing que la mayoría de la gente no sabe que existen. Probablemente tienen los mejores predictores para asiáticos orientales en este momento (al menos para el riesgo de enfermedades), y consistentemente tienen algunas de las tasas de no resultado más bajas disponibles. También son muy asequibles, así que si el precio de $2500/embrión de Orchid o la tarifa plana de $25,000-$50,000 de Herasight está fuera de tu alcance, el precio de Genomic Prediction de ~$500/embrión es bastante obvio. Además, sus tasas de no resultado son bastante bajas (creo que <3% en la mayoría de las clínicas). Herasight tiene el mejor predictor de CI con diferencia (probablemente alrededor de 2.5 veces mejor que Nucleus), y sus predictores de enfermedades son probablemente tan buenos o mejores que los de los otros dos, aunque en realidad es bastante difícil hacer comparaciones directas porque no hay estándares de referencia. También he escuchado muchas buenas historias sobre su servicio al cliente de personas que los han utilizado. Un antiguo cliente mío tuvo algunos embriones que analizaron con Orchid que no pasaron sus controles de calidad internos, así que les dieron estado de aneuploidía pero se negaron a liberar los datos en bruto. Herasight pudo obtener realmente los datos en bruto y hacer un análisis personalizado de ellos para salvar el embrión. He escuchado sobre una media docena de historias como esa hasta este punto. Nucleus probablemente tiene predictores de enfermedades aceptables para las condiciones que mostraron en su documento técnico, pero han sido tan deshonestos sobre tantas cosas que es difícil saber cuáles de sus afirmaciones creer. Es posible que el análisis de Herasight de sus predictores esté sesgado, pero a menos que sea una fabricación completa, Nucleus ha estado defraudando a todos sus clientes durante medio decenio. Quiero decir... mira este gráfico. ¿Alguna vez has visto un gráfico tan condenatorio? Literalmente, el único predictor que coincide con el informe es el de la esquizofrenia. Aproximadamente la mitad de ellos básicamente no funcionan en absoluto. A su favor, creo que han mejorado en el último año. Creo que los "errores tipográficos" en su documento técnico eran en su mayoría problemas menores que probablemente fueron el resultado de apresurarse a sacarlo después de que Herasight publicara un desmantelamiento de sus pruebas existentes para adultos. Pero es un poco difícil ver cómo podría recomendarles a alguien, especialmente cuando todavía están haciendo afirmaciones no fundamentadas como que el Sichuan Mala y el Cremieux están "comprometidos" cuando no tienen ningún interés financiero. Si tienes dinero ilimitado, la mejor opción posible es usar Orchid para la biopsia y la secuenciación del genoma completo y Herasight para el análisis posterior al mercado. Eso te daría un PGT-A de alta calidad que no descarta un montón de embriones viables, detección de mutaciones de novo que solo Orchid puede proporcionar, y los mejores predictores poligénicos para rasgos de enfermedad y no enfermedad de Herasight. Personalmente, no tengo dinero ilimitado, así que mi plan es hacer varias rondas a través de CNY Fertility, pedir medicamentos de IVF a un vendedor de péptidos chino del mercado gris por el 5% del costo habitual, hacer recuperación y monitoreo remoto en mi ciudad natal, volar a Colorado para la recuperación de óvulos, y usar Herasight para el análisis posterior al mercado. Con cinco rondas de recuperación de óvulos y un descuento de Herasight (que he escuchado que proporcionan a algunos clientes que dan testimonios y otras cosas), eso costaría alrededor de $76,000. Hice una pequeña herramienta para que las personas estimen sus propios costos usando mi estrategia que puedes usar aquí: