Timp de decenii, editarea genomului uman a fost limitată la modificări mici, localizate. Astăzi, într-o nouă lucrare publicată în @ScienceMagazine, cercetătorii de la laboratorul @pdhsu arată că tehnologia de recombinare punte este capabilă de rearanjări genomice la scară largă în celulele umane.

Bazându-se pe lucrările anterioare din @Nature care au introdus recombinazele de punte în sistemele bacteriene, echipa a testat 72 de candidați naturali în celulele umane. În timp ce puține au avut activitate măsurabilă, un sistem, ISCro4, a fost potrivit pentru optimizare ulterioară.

Prin ingineria sistematică atât a proteinei recombinaze, cât și a ghidului său ARN ghid, cercetătorii au optimizat ISCro4, ajungând la o eficiență de inserție de până la 20% și o specificitate de 82% pentru atingerea țintelor dorite în genomul uman.

Sistemul optimizat ISCro4 a fost apoi testat în editări de dovadă a conceptului – inclusiv excizia repetărilor asociate cu ataxia lui Friedreich și ștergerea BCL11A, o țintă de siclemă validată – sugerând potențialul tehnologiei pentru aplicarea terapeutică.